見張易的表情不太對勁。
小女孩的父母也慌神了:“怎麽了張醫生?頭發淺是病因嗎??”
張易搖了搖頭:“不,不是病因……”
說話的同時張易也在心裏默默地思索着。
頭發顔色淺……
精神發育遲緩……
這症狀怎麽這麽像一個基因隐形遺傳的疾病??
下一秒,就看見張易突然想到了什麽似的,将鼻子湊到女孩的身上使勁聞了聞。
果然!
她身上果然有那股奇怪的臭味!
“怎麽了張醫生?你别吓我們呀……我女兒到底是什麽病啊?”
張易連忙安慰道:
“别慌,你女兒的症狀可能是一種非常罕見的基因型疾病。我開個檢查你們先趕緊帶着孩子去做檢查。”
“什麽?!基因型疾病??什麽病啊??會死嗎?嗚嗚……我女兒還這麽小啊,張醫生你救救她啊!”
女孩的媽媽被吓哭了,當即就抱着孩子給張易跪了下來。
張易一看,這哪擔的起。
趕忙将人給扶了起來,解釋道:
“這麽說吧,你女兒目前有癫痫對吧?
你們帶來的檢查結果也顯示她癫痫的原因是因爲小腦萎縮。
那小腦爲什麽會萎縮呢?
我目前就懷疑是一種較爲罕見的基因型疾病。
再結合她頭發顔色淺以及身上有一股奇怪的味道。
對了,她身上的味道,你們平時沒有注意到嗎??”
“味道?”
女孩媽媽一邊疑惑一邊也湊近聞了一下。
身後,那倆位一直站着的老人突然說道:
“對,我之前确實聞到過,但隻是尿味比較重,我以爲是天天吃藥導緻的。
這孩子生下來沒多久就進了醫院查出來癫痫,這藥就幾乎沒停過了。
所以味道我就沒在意……怎麽了?
這味道重也是病因之一嗎?”
張易點了點頭:
“是,但也不全是。這樣吧,目前我也隻是懷疑,你們先去做檢查。查完了回來再看結果。”
女孩的媽媽哭着點了點頭:
“那張醫生你懷疑我女兒是啥病啊?會死不?”
“苯丙酮尿症,死倒是不會死,可以飲食加藥物治療。别太擔心,還是先檢查吧,查了再回來接着看。”
“苯丙酮尿症??這是什麽病啊?”
“好,謝謝你了啊張醫生。”
女孩的家屬根本就沒聽過這個病。
在張易說出來後,他們全家就跟打開新世界的大門似的。
哈?
還有這病?
倒是孩子的父親率先反應過來一邊跟張易道謝,一邊拉着其他幾個人一起出了診室。
診室外,還沒緩過神來的這家人連忙拿出手機開始搜。
“苯丙酮尿症?我從來都沒聽過這病……”
“我們又不是學醫的肯定沒聽過啊,你先别着急嘛,張醫生也隻是猜測而已,我們先把檢查做了之後再找他看不就行了?”
一家人這才一邊抱着孩子做檢查,一邊百度苯丙酮尿症。
……
幾個小時後,第一個拿着檢查報告單回來的是牙疼的那個患者。
張易看了看他,隻見他面露擔憂的拿着檢查結果走了進來。
“張醫生,您快看看,這個心電圖上面怎麽說我是心肌梗塞啊?!”
就算他再不懂醫,但心肌梗塞這幾個字他是認得的。
這玩意兒可是要死人的啊!
張易假裝很驚訝的接過檢查單,查看了一番後恍然大悟道:
“原來你的牙疼是由于冠心病導緻的?那怪不得你沒有牙周炎卻還是能出現疼痛的症狀呢。”
大叔也慌了神:
“那張醫生我這怎麽治啊?冠心病跟心肌梗塞什麽關系啊?這是一個病嗎?我需要住院不?”
“别擔心,你目前症狀算是比較輕的,可以先開藥用藥物來做溶栓治療。定期複查後如果發現冠狀動脈上的堵塞疏通了,那就不用手術。如果藥物治療效果不佳就可以來醫院做介入手術。”
“冠狀動脈粥樣堵塞導緻的心肌梗塞,冠狀動脈是給整個心肌提供血液和營養的血管。
如果冠狀動脈堵塞了,那是不是心肌就缺血了?心肌缺血是非常嚴重的,你平時就沒有出現胸痛的症狀嗎?隻有牙疼?”
那大叔使勁點着頭道:
“是啊是啊,我從沒有胸痛過,就是找不到原因的牙疼。”
張易也不免覺得神奇。
真是罕見啊!
冠心病沒有胸口疼反倒還隻有牙疼?
看來當醫生也真是活到老學到老。
不僅要從書本上手術台上去學習經驗,甚至有時候患者也是你的老師。
“有些冠心病患者确實會有反射性牙疼的症狀出現,别擔心,你的症狀不嚴重,我給你開藥,你回去按時吃藥就行。”
“真的嗎?不用做手術,隻吃藥就行了??”大叔微微詫異。
心肌梗塞貌似是大病啊!
不手術就能好了?
張易反問他:“對啊,怎麽?你這麽想開刀啊?”
大叔連忙嘿嘿笑道:“嘿嘿,沒有沒有,能吃藥誰想動刀子呀?”
随後,張易給這大叔開了藥後,他便離開了診室。
此時,望着門外那些焦急等待的患者,張易擡手看了看腕表。
不知不覺都忙到下午五點鍾了。
時間過得真快。
但是……
那個苯丙酮尿症的小女孩呢?
怎麽都好幾個小時了,還沒把檢查結果拿過來嗎?
正想着,剛關上的診室門就被扣響了。
“請進。”
“張醫生,我們回來了!您快看看這檢查單子呢?”
來人正是小女孩那一家。
苯丙酮尿症的主要檢查項目就是采血和驗尿。
因爲這個病的病因就是血液中苯丙酮酸含量過高。
那它爲什麽會過高呢?
苯丙酮酸是苯丙氨酸的代謝産物。
而苯丙氨酸是人體必需的一種氨基酸。
一部分可在肝細胞中苯丙氫化酶的作用下産生酪氨酸,酪氨酸可參與甲狀腺素、腎上腺素等人體重要激素的合成。
還有一部分可以用于人體蛋白質的合成。
隻有少部分會在肝髒轉氨酶的作用下,産生少量的苯丙酮酸。
正常情況下,苯丙氨酸是有這三條合成的路線可走。
但眼前這個小女孩正是因爲基因缺陷導緻的先天性苯丙氫化酶缺失。
從而導緻了她的苯丙氨酸隻有兩條路可走。